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Malattie Rare
Responsabile Prof. Giuseppe Zampino


Un proverbio africano dice che c’è bisogno di un intero villaggio per crescere un bambino. Per prendersi cura di un bambino/persona fragile c’è bisogno non solo di tutte le risorse di un intero ospedale, ma che esse lavorino in modo integrato tra loro e con il territorio.


Con il termine Malattie Rare si indicano quelle condizioni la cui prevalenza  nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Sono condizioni eterogenee, molto numerose (l’ Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa 8.000 malattie rare conosciute e diagnosticate) e rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione:  infatti si stima che esista un paziente con malattia rara ogni 200 abitanti, ma probabilmente è un dato sottostimato. In Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari. Nell’ultimo decennio si è preso atto della portata delle Malattie Rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n.279/2001).

Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziale che la rarità comporta. Ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione.  Che  si traduce in tempi lunghi per la diagnosi, necessità di un approccio multidisciplinare coordinato, necessità di un approccio multisettoriale, necessità di un approccio multidimensionale.

I pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia da combattere ma una condizione da accettare e da curare. A volte il compito degli operatori sanitari non è quello di far guarire, ma di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà.  In alcuni casi la condizione rara comporta un rischio di malattia, più che una malattia vera e propria. E’ importante in questi casi adottare tutte le misure di prevenzione possibili per minimizzare o a volte azzerare la probabilità di danno per la salute associata a un fattore di rischio congenito o acquisito. Anche in questi casi è necessaria una grande preparazione specifica per orientare i soggetti portatori di tali condizioni a trovare un equilibrio che dia la maggiore sicurezza possibile con il minor intervento medico.


 

Il Policlinico Gemelli offre ai malati e alle loro famiglie:

• approccio multidisciplinare
• gestione integrata delle risorse
• continuità delle cure bambino-adulto
• continuità delle cure centro spcialitico/territorio
• gestione dell'emergenza/urgenza
• possibilità di esami di elevata complessità
• ricerca

 

 

 

 

 

GUIDA AL PAZIENTE
Malattie rare


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